一、產品簡介

MLPA 探針P046 TSC2是一種體外診斷(IVD)或僅用于研究(RUO)的半定量檢測，用于檢測從人外周血標本中分離的基因組DNA中TSC2基因的缺失或重復。P046 TSC2旨在確認結節(jié)性硬化癥(TSC)的潛在病因和臨床診斷，并用于高危家庭成員的分子基因檢測。結節(jié)性硬化癥(TSC)是一種以癲癇發(fā)作和智力殘疾/發(fā)育遲緩以及皮膚、腦、腎、心臟和肺部異常為特征的遺傳性疾病。中樞神經系統(tǒng)腫瘤是發(fā)病率和死亡率的主要原因;腎臟疾病是早期死亡的第二大原因。TSC的診斷基于臨床表現(xiàn)，每6000例活產中約有1例受到影響。在歐洲，患病率估計為1/11300 - 2.5萬。TSC以常染色體顯性方式遺傳，由TSC1或TSC2基因突變引起。與TSC1突變(約26%)相比，TSC2突變占所有TSC患者的大多數(shù)(約69%)。TSC2突變似乎在散發(fā)性TSC病例中更為常見，而遺傳性病例由TSC1和TSC2突變引起的比例幾乎相等。目前，已知有450多種不同的TSC1致病突變，1300多種TSC2致病突變。截斷突變是TSC1(80%)和TSC2(65%)基因中最常見的突變類型。大的基因組缺失在TSC1基因中很少見(3%)，但在TSC2基因中更常見(5%)。據報道，在患有TSC的受影響個體中，TSC1和TSC2基因大缺失和重復的體細胞嵌合體頻率為~5%至10~25%。

二、產品目錄表

三、代理簡介

MLPA 探針P046 TSC2代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司，是一家專注于生命科學的科技企業(yè)，由在國內科研試劑領域有著豐富從業(yè)經驗的技術團隊和管理團隊組建而成，專營進口生物試劑，科學儀器，實驗消耗品等。公司與諸多國外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶提供數(shù)萬種試劑、儀器和實驗消耗品。公司將不斷把上優(yōu)質的產品引入國內市場，滿足客戶的需求，公司也將緊跟生命科學的發(fā)展，為廣大科研工作者探索生命科學的奧秘奉獻綿薄之力!